一些出生缺陷是由遗传和环境因素引起的。很多情况下，如果孕妇掌握相关知识并加以重视，出生缺陷是可以避免的。
八大因素包括：近亲繁殖导致的遗传病发病率明显上升；高龄妊娠会增加唐氏综合征的风险。孕期营养缺乏(如叶酸缺乏)可引起神经管畸形(如脊柱裂)；孕妇感染病毒(如风疹病毒)会导致出生缺陷；患有糖尿病等疾病的孕妇会增加胎儿畸形的发生率；怀孕期间使用某些药物可能导致致畸；有不良嗜好(如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等)的孕妇。)可增加胎儿畸形的发生率；孕妇接触有毒有害物质(如汞、铅、苯、农药、X射线)会导致出生缺陷。
专家表示，为了宝宝的生命健康，孕妇应该远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全，尽可能避免接触有害物质。
六类孕妇应进行产前诊断，避免出生缺陷。
新华网太原5月6日电(记者刘翔宇)产前诊断是指对胎儿严重或致命的先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的产前和异常染色体筛查。根据卫生部门的调查，孕妇在怀孕16至24周内接受超声波检查。
80%的胎儿畸形可以被检测出来。
孕妇有下列情况之一者应进行产前诊断：羊水过多或过少者；胎儿发育异常或疑似胎儿畸形；妊娠早期接触过可能导致胎儿出生缺陷的物质的人；有遗传病家族史或者生育过有严重先天缺陷的婴儿；出现过两次以上不明原因流产、死胎或新生儿死亡；35岁以上的人。
专家特别提醒，孕妇在进行产前诊断时，应选择经卫生行政部门批准的医疗保健机构。
背景知识：预防出生缺陷的“三道防线”
新华网太原5月6日专电(记者刘翔宇)记者近日从山西省新生儿疾病筛查中心获悉，最常见的五种出生缺陷分别是：唇裂、神经管畸形、多指畸形、先天性心脏病和脑积水。中国实施出生缺陷三级预防措施。
出生缺陷的第一道防线是指婚前医学检查和孕前保健。
其中包括：避免近亲结婚和晚育；孕晚期至孕晚期补充叶酸，可有效预防神经管缺陷的发生；碘盐可以预防地方性克汀病；怀孕前三个月接种风疹疫苗；妊娠早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。
第二道防线是指利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健来避免出生缺陷。具体方法有：孕前遗传咨询和基因检查；产前筛查和异常染色体筛查；进行产前甲胎蛋白血清生化检查和神经管缺陷筛查。
预防出生缺陷的最后一道防线是指出生缺陷的早期发现和治疗。目前可用的方法有新生儿疾病筛查和儿童系统保健。具体包括：新生儿先天性代谢疾病筛查；新生儿听力筛查；通过标准化体检及早发现畸形和缺陷，
如髋关节脱位、马蹄内翻足、先天性心脏病、唇腭裂等，争取及时手术治疗。
背景：中国被称为出生缺陷的“珠穆朗玛峰”。
新华网太原5月6日电(记者刘向希)我国出生缺陷监测数据显示，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴幼儿死亡的主要原因。中国是世界上出生缺陷高发国家之一，被称为出生缺陷的“珠穆朗玛峰”。
山西省卫生厅提供的数据显示，我国每年约有80万至120万出生缺陷，占全国出生人口总数的4%至6%，占世界年出生缺陷总数的近20%。其中约10万例为神经管畸形。
山西省是中国出生缺陷发生率最高的省份。我国出生缺陷发生率为130.1/万，山西为186.8/万，因此被称为珠穆朗玛峰的“顶峰”。自1999年以来，旨在降低出生缺陷发生率的“削峰工程”在当地得到了推广。
取得一定的成绩。
专家指出，造成出生缺陷的原因主要是遗传和环境因素。其中，后者主要包括营养、损伤和感染。研究表明，母亲的营养和饮食直接影响胎儿的宫内发育。另外，
女性受教育程度、孕期发烧(感冒)、服用退烧药(止痛药)、被动吸烟、经常吃泡菜与出生缺陷显著相关。这些环境因素可以通过有针对性的综合干预措施进行防控。
孕期多吃蔬菜可以降低出生缺陷的发生率。
新华网太原5月6日电(记者刘翔宇)黄金周期间，许多“准妈妈”利用假期来到医院进行孕期保健咨询。专家提醒，为了有一个健康的宝宝，女性在怀孕期间应该注意多吃新鲜蔬菜、坚果和肉类。
为了有效预防新生儿神经管缺陷的发生。
山西省儿童医院儿保科专家介绍，各种绿叶蔬菜中都含有叶酸。流行病学调查显示，我国北方夏秋季节出生的婴儿中，神经管畸形发生率最高，与北方秋冬季节蔬菜关系不大。
专家指出，如果准妈妈挑食或工作忙，往往只吃素食或油炸食品，不利于体内叶酸的摄入。育龄妇女应自觉改变影响胎儿健康发育的饮食习惯，在孕期摄入充足的营养，为健康宝宝的诞生做好准备。
据介绍，出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎(胎儿)结构和功能(代谢)的异常，包括先天畸形、智力低下和代谢性疾病。出生缺陷是目前中国围产儿死亡和儿童残疾的主要原因。
准妈妈及早补充叶酸，可以避免婴儿出现“先天性”出生缺陷。
新华网太原5月6日电(记者刘翔宇)“五一”小长假期间，山西省儿童医院接待了一些前来检查腹中宝宝的“准妈妈”。专家建议，除了从食物中摄取多种维生素，“准妈妈”还应该每天小剂量摄取叶酸。
减少婴儿出生缺陷的发生。
据专家介绍，新生儿神经管缺陷(无脑儿、脊柱裂引起的小儿麻痹症等。)都是由于女性在怀孕前没有摄入足够的叶酸，导致胎儿大脑和脊髓缺陷。怀孕期间，胎儿身体组织生长迅速，对叶酸的需求量约为平时的1.5倍。
孕妇每天需要补充600到800微克的叶酸才能满足宝宝的生长需要和自身需要，而普通人每天摄入的叶酸不足200微克。因为叶酸是水溶性的，所以食物中的叶酸在烹饪过程中会有很大程度的流失。
因此，食物中叶酸的含量对孕妇来说远远不够，所以孕妇有必要服用叶酸补充剂和叶酸强化食品(如强化面粉)。
专家表示，女性叶酸缺乏，只有持续补充叶酸一个月左右，才能得到改善。所以，女性不仅要在孕期摄入足够的叶酸，还要在怀孕前三个月开始补充。此外，叶酸不仅可以降低大脑和脊髓某些先天缺陷的发生率，
它还可以降低心脏病和某些癌症的发病率，预防中风。
