去年初春的一天，一位老朋友陪着一对带着满月婴儿的中年夫妇，急匆匆地来找我检查咨询。因为当地医院诊断他们高龄怀孕，剖腹产，男婴患有先天愚型。带着一丝希望，一家三口远道而来，祈求省城的医生有灵丹妙药。
或重新诊断，或用妙手治好孩子，让不幸的家庭重获幸福。我接过这个喂得很好的宝宝，心一沉。我依偎在妈妈怀里的，竟然是一个先天愚型孩子的典型模样：小圆头，平背枕，圆脸，塌鼻子。
眼睛又窄又细，但向外倾斜(像粤剧里花旦的女眼)。两眼间距明显过宽，睫毛稀疏短，嘴唇厚，舌头大而常开，嘴巴流口水不断。四肢关节柔软，肌张力低，耳朵小且位置低，整体外观为暗沉相。测试结果，
我院染色体检查显示孩子是“21三体”。
先天性愚型，又称21-三体综合征，是人类最常见的染色体疾病之一。智力低下是这种疾病最突出、最严重的表现。智商通常在20到50之间。随着年龄的增长，智商不升反降，约一半的孩子伴有先天性心脏病。
患者平均寿命不长。大约50%的儿童在5岁前死于各种并发症(如肺炎和其他传染病)。后天训练可能有助于儿童改善运动发育。智力较好的可以学习简单的体力劳动甚至阅读，智力差的在语言和生活自理方面有困难。
平时孩子活泼好动，模仿性强，热爱音乐，但抽象思维能力最受损，学习对他们来说确实很难。
典型的21三体综合征多为新生儿，与父母的染色体核型无关。它是胚胎发育过程中减数分裂未分离的结果，与卵子的老化有很大关系。女性年龄越大，卵子越老，越难分离。
结果23对46条染色体的后代变成了47条，产生了21三体综合征。其中少数还与遗传因素有关，所以生过孩子的父母要做染色体检查，排除遗传因素，作为下次怀孕的参考。
《母婴保健法实施办法》规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以防止先天愚型儿童的出生。据统计，中国每年有2.5万到3万先天愚型出生。在一般人群中，这种疾病的发病率是千分之一。
35岁以上的女性生出这种病婴的可能性为1% ~ 2%，44岁以上的孕妇可达1/44。
致病因素还与孕期使用化学药物、辐射暴露、自身免疫性疾病和病毒感染(如传染性肝炎)有关。因此，应以早期预防为主。
近年来，随着医学水平的提高，特别是分子生物学和介入影像技术迅速进入医学领域，使得在子宫内对胎儿进行诊断成为可能。通过临床观察、b超和细胞实验室医生的配合，
胎儿样本(如绒毛、羊水、脐带血等。)进行细胞染色和体检，诊断染色体疾病。一旦发现异常胎儿，早期干预，消除受影响的胎儿，是保证母亲安全，优先考虑孩子的重要一步。
建议高龄孕妇一定要进行产前咨询和产前诊断。35岁以下的孕妇也要警惕腹中的宝宝是否正常？目前，可以通过从孕妇取血来监测甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜激素的水平。结合孕妇的年龄和孕周，
可以算出怀孕先天愚型胎儿的风险。如果不正常，也要做羊水穿刺。事实上，羊膜穿刺术提取胎儿标本的技术已经非常成熟，成功率高，并发症少。建议有适应检测指征的孕妇勇敢接受产前诊断。
为了保证他们有一个健康活泼聪明强壮的宝宝。
(作者是济爱生殖医学中心副主任医师)
用户评论
这篇文章观点有些片面，不能一味地把责任都推给高龄孕妇啊！生育和成长都是复杂的过程，环境、基因等因素都会起作用，不应该单方面的责怪妈妈年龄。
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我理解作者的担忧，但我觉得这种说法容易造成恐慌和歧视。每个人的人生经历不同，每个孩子的智力发育都有个体差异。高龄孕妇也应该享有生育权，只要条件允许，都应该积极面对新生儿带来的挑战。
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确实，随着年龄增长，身体素质会下降，怀孕和分娩风险也会增加。建议高龄孕妇在生育之前做好充分的检查和准备工作，尽量降低并发症的可能性。
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"愚儿" 是一个非常不合适的词汇，它带有严重的歧视性标签。每个孩子都值得被尊重和平等对待，无论智力发育情况如何。
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文章提到的研究数据确实令人思考，高龄孕妇生育风险的确更高，但我们不能忽视一些个例。有些高龄产妇依然能生出健康聪明的孩子，社会应该给予他们更多支持和鼓励。
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我认为高龄孕妇面临的挑战不仅仅是身体的承受能力，还有来自社会压力和家庭关系的复杂性。我们需要更多的理解和包容.
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这个问题的确值得关注，很多家长都为孩子的智力发育焦虑。建议政府和社会更多投入到教育资源发展上，帮助所有孩子都能健康成长。
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作为一名医生，我更倾向于从生物学角度来解释高龄孕妇产子的风险。随着年龄增长，卵子质量下降，遗传物质也会出现异常，这对胎儿的正常发育产生影响。
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文章内容过于主观，没有提供足够可靠的科学依据支撑观点。"愚儿"这种词语非常敏感和具有负面意义，应该避免使用。
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我一直认为每个孩子都是独特的，智力的发展受到多种因素的影响。不能因为高龄而否定一个孩子的潜力，社会要有更多包容心支持不同类型孩子的成长
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我觉得这篇文章有点耸人听闻，把复杂的问题简单化了。生育年龄只是一个客观因素，还需考虑很多其他综合因素如遗传基因、环境等。
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高龄孕妇生育的确存在风险，但我更想强调的是每个母亲的伟大。无论年纪大小，她们都付出极大的爱和责任，值得我们尊重和鼓励
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"愚儿"的称呼非常不妥当，带有严重的污名化意味。智力发育存在个体差异是正常的，应该用包容的态度对待每一个孩子。
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建议高龄孕妇在生育前进行全面的医疗检查，了解自身的风险情况，并积极做好产前保健工作，最大程度地保障自己和他宝宝的健康
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这篇文章很有意思，引发了我对生育年龄和子女智力发展之间关系的一些思考。需要进一步深入研究这个问题，了解背后的科学依据.
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我认为生育问题非常私密，每个人都有权选择适合自己的家庭规划。不要使用带有偏见和歧视性的语言来指责高龄孕妇。
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每个孩子的智力发展都是独一无二的，与母亲年龄并不直接相关。我们要摒弃迷信和误解，尊重每个孩子的天赋和潜力。
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