遗传性疾病是指由父母的生殖细胞，即携带患病基因的精子和卵子引起的疾病，然后遗传给子女。在男性不育的诊断和分类中，人们熟悉常见的男性不育因素，但对引起男性不育的遗传性疾病却知之甚少。这里，
上海万豪医院郑主任介绍以下五种导致男性不育的遗传病。
(1)克氏综合征(Klinefelter征，先天性睾丸发育不全)是一种常见病，约占男性新生儿的1/500。它在1942年被Klinefelter博士首次描述，因此被命名为。
这种疾病通常在儿童期没有症状，但在青春期出现症状。典型的临床表现为：肢体生长过度，肌肉发育不良，女性乳房常见，面部和身体毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变，精子发生严重障碍或停止。
血液FSH、LH高，性腺功能低下，大多伴有智力低下和性功能障碍。这是性染色体异常导致的，无法治愈。
(2)特纳综合征的核型仍为46，xy；只有少数是染色体嵌合体。临床表现为身材矮小、颈蹼、耳位低、盾胸、隐睾和生精功能障碍、血清雄激素水平低，大多丧失生育能力。
(3)性反转综合征该病的临床表现与克氏综合征相似，具有男性外貌和男性心理状态，但睾丸较小，无阴毛或阴毛少。核型为46，XY。
(4)纤毛停滞综合征该病有近亲结婚家族史，临床表现为内脏倒置(如右位心)、支气管扩张和慢性鼻窦炎、精子尾部纤毛运动异常。原因是这些部位的纤毛有运动障碍。
(5)支持细胞综合征的发病率约为3%。外观无先天畸形，但睾丸内无生精细胞、无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。
此外，还有一些其他遗传性疾病引起的不孕症，也要引起重视。这类患者大多有近亲结婚史，或居住在偏远山村和水质差的地区，往往有家族史，需要认真调查，及时发现和治疗。
